A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara e devastadora que afeta a coordenação motora e a qualidade de vida de quem a possui. Este artigo, escrito por Rafael Ramos, detalha as características da doença, os desafios enfrentados pelos pacientes e as recentes inovações no tratamento.
O Que é a Ataxia de Friedreich?
A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa de origem genética. Afeta o sistema nervoso e leva a uma perda progressiva de coordenação muscular e motora. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas em alguns casos podem aparecer na idade adulta. Entre os sintomas estão:
- Tropeços frequentes e quedas
- Dificuldade para caminhar
- Perda de equilíbrio
- Fraqueza muscular
- Fadiga
- Problemas de fala e deglutição
- Perda auditiva e visual
Causas da Ataxia de Friedreich
A causa da AF está em uma mutação no gene FXN, responsável pela produção de frataxina, uma proteína crucial para o funcionamento das mitocôndrias. A ausência ou deficiência desta proteína leva ao acúmulo de ferro nas células, causando estresse oxidativo e, consequentemente, danos progressivos ao sistema nervoso, coração e pâncreas.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico da Ataxia de Friedreich é feito por meio de testes genéticos e exames complementares como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Com o envolvimento de múltiplos sistemas do corpo, o tratamento ideal é multidisciplinar, envolvendo:
- Neurologista
- Clínico geral
- Cirurgião ortopédico
- Cardiologista
- Endocrinologista
- Fisioterapeuta
- Fonoaudiólogo
Inovações no Tratamento: Omaveloxolona
Uma notícia promissora para os pacientes de Ataxia de Friedreich é a aprovação do medicamento omaveloxolona nos Estados Unidos e na Europa. Esse é o primeiro tratamento específico para AF e está em processo de aprovação pela Anvisa no Brasil. A omaveloxolona promete melhorar a função neuromuscular e oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes.
A Importância da Conscientização
No Brasil, estima-se que a população de pacientes com AF seja a segunda maior do mundo. Organizações como a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) trabalham arduamente para aumentar a conscientização e promover a pesquisa sobre a doença. Como enfatizado pela diretora da ABAHE, Amalia Maranhão: “Quem tem ataxia, tem pressa.”
Perguntas Frequentes
O que causa a Ataxia de Friedreich?
A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que afeta a produção da proteína frataxina.
Quais são os primeiros sintomas da AF?
Os primeiros sintomas incluem tropeços frequentes, dificuldades para caminhar e perda de equilíbrio.
Há tratamento para a Ataxia de Friedreich?
Sim, recentemente foi aprovado o medicamento omaveloxolona, que está em processo de avaliação pela Anvisa.
Como é feito o diagnóstico da AF?
O diagnóstico é feito através de testes genéticos e exames complementares como eletromiografia e ressonância magnética.
Conclusão
A Ataxia de Friedreich é uma doença complexa e debilitante, mas avanços recentes, como o desenvolvimento do medicamento omaveloxolona, trazem esperança para os pacientes. A conscientização contínua e o apoio às pesquisas são essenciais para melhorar a qualidade de vida daqueles que convivem com a AF. Para saber mais sobre a doença e os avanços no tratamento, continue acompanhando nossas publicações e clique nos links para obter informações detalhadas.