Ataxia de Friedreich: Entenda a Doença e as Novidades no Tratamento

A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara e devastadora que afeta a coordenação motora e a qualidade de vida de quem a possui. Este artigo, escrito por Rafael Ramos, detalha as características da doença, os desafios enfrentados pelos pacientes e as recentes inovações no tratamento.

O Que é a Ataxia de Friedreich?

A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa de origem genética. Afeta o sistema nervoso e leva a uma perda progressiva de coordenação muscular e motora. Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência, mas em alguns casos podem aparecer na idade adulta. Entre os sintomas estão:

  • Tropeços frequentes e quedas
  • Dificuldade para caminhar
  • Perda de equilíbrio
  • Fraqueza muscular
  • Fadiga
  • Problemas de fala e deglutição
  • Perda auditiva e visual

Causas da Ataxia de Friedreich

A causa da AF está em uma mutação no gene FXN, responsável pela produção de frataxina, uma proteína crucial para o funcionamento das mitocôndrias. A ausência ou deficiência desta proteína leva ao acúmulo de ferro nas células, causando estresse oxidativo e, consequentemente, danos progressivos ao sistema nervoso, coração e pâncreas.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da Ataxia de Friedreich é feito por meio de testes genéticos e exames complementares como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Com o envolvimento de múltiplos sistemas do corpo, o tratamento ideal é multidisciplinar, envolvendo:

  • Neurologista
  • Clínico geral
  • Cirurgião ortopédico
  • Cardiologista
  • Endocrinologista
  • Fisioterapeuta
  • Fonoaudiólogo

Inovações no Tratamento: Omaveloxolona

Uma notícia promissora para os pacientes de Ataxia de Friedreich é a aprovação do medicamento omaveloxolona nos Estados Unidos e na Europa. Esse é o primeiro tratamento específico para AF e está em processo de aprovação pela Anvisa no Brasil. A omaveloxolona promete melhorar a função neuromuscular e oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

A Importância da Conscientização

No Brasil, estima-se que a população de pacientes com AF seja a segunda maior do mundo. Organizações como a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) trabalham arduamente para aumentar a conscientização e promover a pesquisa sobre a doença. Como enfatizado pela diretora da ABAHE, Amalia Maranhão: “Quem tem ataxia, tem pressa.”

Perguntas Frequentes

O que causa a Ataxia de Friedreich?

A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que afeta a produção da proteína frataxina.

Quais são os primeiros sintomas da AF?

Os primeiros sintomas incluem tropeços frequentes, dificuldades para caminhar e perda de equilíbrio.

Há tratamento para a Ataxia de Friedreich?

Sim, recentemente foi aprovado o medicamento omaveloxolona, que está em processo de avaliação pela Anvisa.

Como é feito o diagnóstico da AF?

O diagnóstico é feito através de testes genéticos e exames complementares como eletromiografia e ressonância magnética.

Conclusão

A Ataxia de Friedreich é uma doença complexa e debilitante, mas avanços recentes, como o desenvolvimento do medicamento omaveloxolona, trazem esperança para os pacientes. A conscientização contínua e o apoio às pesquisas são essenciais para melhorar a qualidade de vida daqueles que convivem com a AF. Para saber mais sobre a doença e os avanços no tratamento, continue acompanhando nossas publicações e clique nos links para obter informações detalhadas.

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